Σουηδοί επιστήμονες εντόπισαν γονίδιο που συνδέεται με σοβαρή μυϊκή νόσο

Σουηδοί επιστήμονες εντόπισαν γονίδιο που συνδέεται με σοβαρή μυϊκή νόσο

Ένα συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να διαδραματίσει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη νέων θεραπειών που εμποδίζουν τον εκφυλισμό των μυών του σώματος σε σοβαρές μυϊκές ασθένειες.

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι μια ομάδα συγγενών γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλαγές στα γονίδια ενός ατόμου και οδηγούν σε μυϊκή αδυναμία και σοβαρή αναπηρία, μειώνοντας επίσης το προσδόκιμο ζωής. Δυστυχώς, επί του παρόντος, δεν υπάρχουν διαθέσιμες αποτελεσματικές θεραπείες για αυτές τις νόσους.

Σουηδοί ερευνητές εντόπισαν τώρα ένα γονίδιο που μπορεί να μπλοκάρει την εξέλιξη της μυϊκής δυστροφίας. Η ομάδα του Πανεπιστημίου Umeå διαπίστωσε ότι το νέο γονίδιο, που ονομάζεται fhl2b, εμποδίζει τους μύες του σώματος να καταρρεύσουν. Διαπίστωσαν δε, ότι το γονίδιο εκφράζεται στους μύες των ματιών καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά όχι σε άλλους μύες του σώματος. Έχει ανακαλυφθεί προηγουμένως ότι οι μύες που ελέγχουν τις κινήσεις των ματιών δεν επηρεάζονται από τη μυϊκή δυστροφία, ακόμη και σε σοβαρές μορφές της νόσου. Σε άτομα που πάσχουν από μυϊκές δυστροφίες, οι μύες του σώματος ατροφούν ενώ οι μύες του ματιού παραμένουν ανθεκτικοί παρά το ότι φέρουν το ίδιο γονιδιακό ελάττωμα. Ωστόσο, μέχρι τώρα δεν ήταν σαφές σε τι οφείλεται αυτή η αντίσταση του μυϊκού συστήματος του ματιού.

Η μελέτη στο Πανεπιστήμιο Umeå που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications ρίχνει τώρα φως σε αυτό το φαινόμενο, αποδεικνύοντας ότι το συγκεκριμένο γονίδιο διαδραματίζει βασικό ρόλο. 

Στη μελέτη, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν γενετικά τροποποιημένο ψάρι ‘ζέβρα’ για να διερευνήσουν πώς οι μυϊκές δυστροφίες επηρεάζουν τους μύες των ματιών σε σύγκριση με άλλους μύες του σώματος. Χρησιμοποιώντας το βραβευμένο με Νόμπελ γενετικό ψαλίδι Crispr/Cas9, δημιουργήθηκαν νέα μοντέλα γενετικών ασθενειών που χρησιμοποιήθηκαν σε ψάρι ‘ζέβρα’.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η έκφραση του γονιδίου fhl2b στους μύες των ματιών αυξήθηκε σε ψάρια που προσβλήθηκαν από μυϊκή δυστροφία, υποδηλώνοντας ότι αυτό προστατεύει από τον μυϊκό εκφυλισμό. Για να ελέγξουν την υπόθεση, οι ερευνητές δοκίμασαν την υπερέκφραση του γονιδίου fhl2b σε όλο τον μυϊκό ιστό του zebrafish με σοβαρή μυϊκή δυστροφία Duchenne. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι μύες του ζέβρα ήταν σε πολύ καλύτερη κατάσταση και έγιναν σημαντικά πιο δυνατοί και ότι τα ψάρια επιβίωσαν περισσότερο.

«Θα μπορούσαμε να πούμε ότι οι μύες των ματιών λειτουργούν τόσο ως διάνοιξη των ματιών για την κατανόηση της νόσου όσο και ως ένα άνοιγμα πόρτας για μια θεραπεία για ολόκληρο το σώμα», λέει η Fatima Pedrosa Domellöf, καθηγήτρια οφθαλμικών παθήσεων στο Πανεπιστήμιο Umeå και μια από τους συγγραφείς της μελέτης.

«Υπάρχει ωστόσο, πολύς δρόμος για να φτάσουμε σε νέες μεθόδους θεραπείας. Αλλά τα αποτελέσματα σημαίνουν ότι έχουμε ξεκάθαρο δρόμο για περαιτέρω έρευνα σχετικά με το πώς μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε το συγκεκριμένο γονίδιο και την πρωτεΐνη του έτσι ώστε να επιβραδύνουμε αυτήν την επώδυνη εξέλιξη της νόσου», λέει ο Jonas. von Hofsten, αναπληρωτής καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Umeå και ερευνητής στη μελέτη.