Κυριακή 29 Ιανουαρίου 2023

Τουλάχιστον 155 γονίδια έχουν εμφανιστεί αυθόρμητα στο DNA, «μικρογονίδια» σχετίζονται με ανθρώπινες ασθένειες

Περίπου 155 νέα γονίδια έχουν εντοπιστεί
Παρ' όλο που οι σύγχρονοι άνθρωποι διαχωρίστηκαν εξελικτικά από τους στενότερους συγγενείς μας, τους χιμπατζήδες, πριν σχεδόν επτά εκατομμύρια χρόνια, συνεχίζουν να εξελίσσονται.

Περίπου 155 νέα γονίδια έχουν εντοπιστεί, τα οποία ξεπήδησαν αυθόρμητα (de novo) από μικροσκοπικά τμήματα στο ανθρώπινο DNA και μερικά από αυτά τα «μικρογονίδια» φαίνεται πως σχετίζονται με ανθρώπινες ασθένειες, σύμφωνα με μία νέα μελέτη με επικεφαλής έναν Έλληνα ερευνητή.

Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον Νικόλαο Βακιρλή του Ερευνητικού Κέντρου Βιοϊατρικών Επιστημών «Αλέξανδρος Φλέμινγκ» στη Βάρη, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Βιολογίας «Cell Reports», δημιούργησαν ένα «οικογενειακό δένδρο» που συγκρίνει τους ανθρώπους με άλλα 99 είδη σπονδυλωτών ζώων, όπως οι γορίλες, οι χιμπατζήδες, τα άλογα, οι αλιγάτορες κ.ά. Χρησιμοποιώντας υπολογιστικές τεχνικές, οι ερευνητές γύρισαν προς τα πίσω το εξελικτικό «ρολόι».

Παρακολουθώντας, έτσι, τη διαχρονική ανάδυση νέων γονιδίων, βρήκαν 155 που εμφανίστηκαν από το «πουθενά» (de novo) και όχι από το προϋπάρχον γονιδίωμα (με τη συνήθη διαδικασία των μεταλλάξεων).

Τα de novo γονίδια ξεπηδούν αυθόρμητα από τμήματα του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά στη συνέχεια τα ίδια κωδικοποιούν μικροπρωτεΐνες. Μερικά από αυτά τα 155 τελείως νέα γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα είναι αρχαία και χρονολογούνται από την περίοδο καταγωγής όλων των θηλαστικών, ενώ άλλα εμφανίστηκαν πολύ πιο πρόσφατα, σύμφωνα με τη μελέτη.

Από αυτά τα 155 νέα γονίδια, τουλάχιστον τα 44 φαίνεται να σχετίζονται με την κυτταρική ανάπτυξη και την υγεία του οργανισμού.

Η μελέτη των ερευνητών αναφορικά με τον ρόλο τους σε ασθένειες οδήγησε στο συμπέρασμα ότι, μεταξύ άλλων, τρία από αυτά σχετίζονται με παθήσεις όπως η μυϊκή δυστροφία, η μελαχρωστική αμφιβληστροπάθεια των ματιών και το σύνδρομο Alazami. Ένα άλλο νέο γονίδιο σχετίζεται με τον ιστό της ανθρώπινης καρδιάς.

«Θα είναι πολύ ενδιαφέρον σε μελλοντικές μελέτες να κατανοήσουμε τι μπορούν να κάνουν αυτά τα μικρογονίδια και κατά πόσο μπορεί να εμπλέκονται άμεσα σε κάποια ασθένεια», δήλωσε ο κ. Βακιρλής. Όπως ανέφερε στο Live Science, «βρήκαμε ότι δύο από αυτά αφορούν αποκλειστικά τους ανθρώπους», δηλαδή δεν έχουν εμφανιστεί στο γονιδίωμα άλλων ζώων.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Οι όροι χρήσης που ισχύουν για τη δημοσίευση των σχολίων, έχουν ως εξής:

Κάτωθι των περισσοτέρων κειμένων του διαδικτυακού τόπου παρέχεται η δυνατότητα υποβολής σχολίων από τους χρήστες/ επισκέπτες. Η δυνατότητα αυτή είναι καταρχήν ελεύθερη. Ωστόσο, η συντακτική ομάδα δύναται να προβεί άμεσα και χωρίς καμία προηγούμενη ειδοποίηση ή αιτιολόγηση, στη διαγραφή οιουδήποτε σχολίου κρίνει ότι είναι εκτός του δεοντολογικού πλαισίου, των στόχων και των υπηρεσιών του διαδικτυακού τόπου, ειδικά δε εάν αυτό είναι υβριστικό, ειρωνικό, έχει στόχο να προσβάλλει τρίτο πρόσωπο ή την ιστοσελίδα.

Σε καμία περίπτωση ο διαχειριστής του διαδικτυακού τόπου δεν υιοθετεί, ενστερνίζεται, αποδέχεται ή εγγυάται την αλήθεια των προσωπικών σκέψεων, αντιλήψεων και πληροφοριών, οι οποίες εκφράζονται από τους επισκέπτες/χρήστες της ιστοσελίδας.

Με την αποστολή ενός σχολίου αυτόματα αποδέχεστε τους όρους χρήσης.

Η συντακτική ομάδα του Aridaia365