Δέκα επιστημονικά νέα που ξεχώρισαν το 2023

Δέκα επιστημονικά νέα που ξεχώρισαν το 2023

Γονιδιακή θεραπεία που επαναφέρει την όραση, δημιουργία συνθετικού εμβρύου, εμφύτευμα που βοηθάει παράλυτους ανθρώπους να σηκωθούν και η δημιουργία αρσενικών ωαρίων σε ποντικούς ήταν μερικά από τα γεγονότα που ξεχώρισαν την χρονιά που φεύγει.

Γονιδιακή θεραπεία σε σταγόνες επανάφερε την όραση ενός αγοριού. Η θεραπεία είναι ένα τζελ που περιέχει έναν γενετικά τροποποιημένο αδενοϊό, ο οποίος μεταφέρει στα κύτταρα λειτουργικά αντίγραφα του κολλαγόνου 7, ενός σημαντικού δομικού

συστατικού του συνδετικού ιστού. Το τζελ, το οποίο κυκλοφορεί στις ΗΠΑ με την εμπορική ονομασία Vyjuvek, είναι η πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία σε παγκόσμιο επίπεδο.

Σε αντίθεση με άλλες γονιδιακές θεραπείες το τζελ και το αντίστοιχο κολλύριο δεν ενσωματώνουν DNA στα χρωμοσώματα, κάτι που σημαίνει ότι η θεραπεία πρέπει να επαναλαμβάνεται ανά μερικές εβδομάδες.

Ο δρ Σαμπάτερ  του Πανεπιστημίου του Μαϊάμι που εφάρμοσε τη μέθοδο ελπίζει τώρα ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να εφαρμοστεί και σε άλλες παθήσεις των ματιών όπως η δυστροφία Φουκς, η οποία πλήττει 18 εκατομμύρια άτομα στις ΗΠΑ και ευθύνεται για το ήμισυ των επεμβάσεων μεταμόσχευσης κερατοειδούς.

Το ανδρικό χρωμόσωμα Υ «διαβάστηκε» πλήρως για πρώτη φορά. Το χρωμόσωμα Υ, το οποίο συνήθως προσδίδει αρσενικά χαρακτηριστικά, διαθέτει μεγάλες ποσότητες επαναλαμβανόμενου DNA, πράγμα που δυσκόλευε την πλήρη αλληλούχηση του μέχρι τώρα.

Για δεκαετίες, οι ερευνητές απέρριπταν το χρωμόσωμα Υ ως «γενετική ερημιά», ένα “νεκροταφείο” όπου γονίδια “θάφονται”. Μόνο το 2021 μια ομάδα ερευνητών στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια κατάφεραν να «διαβάσουν» τελικά σχεδόν όλα τα κενά στην αλληλουχία του «αινιγματικού» χρωμοσώματος Υ.

Τώρα οι επιστήμονες γνωρίζουν τη δομή του κεντρομερούς (μια περιοχή του χρωμοσώματος που απομακρύνει τα αντίγραφα όταν το κύτταρο διαιρείται) και έχουν μια πλήρη ανάγνωση του πολύπλοκου μείγματος επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών στο άκρο του Υ. Ορισμένες ερευνητικές ομάδες θα εξετάσουν τώρα τις λεπτομέρειες των γονιδίων του Υ, ενώ άλλες τις επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες για να προσδιορίσουν πού και πώς προήλθαν και γιατί ενισχύθηκαν.

Πολλές ομάδες θα αναλύσουν επίσης τα χρωμοσώματα Υ ανδρών από διαφορετικές γωνιές του κόσμου για να ανιχνεύσουν σημάδια εκφυλισμού ή την πρόσφατη εξέλιξη της λειτουργίας τους.

Το διαστημικό τηλεσκόπιο James Webb της NASA κατέγραψε θεαματικές εικόνες του δεύτερου και του τέταρτου πιο μακρινού γαλαξία από τη Γη. Το Τζέιμς Γουέμπ εντόπισε δύο νέους γαλαξίες μέσα στο Σμήνος της Πανδώρας. Ένας από αυτούς απέχει σχεδόν 33 δισεκατομμύρια έτη φωτός από τη Γη και είναι ο δεύτερος πιο μακρινός που βλέπουν τα ανθρώπινα μάτια.

Το σύστημα ανακαλύφθηκε σε μια περιοχή του διαστήματος γνωστή ως Σμήνος Γαλαξιών της Πανδώρας, ή Άμπελ 27, το οποίο βρίσκεται σε απόσταση σχεδόν 4 δισεκατομμυρίων ετών φωτός από τη Γη. Οι ερευνητές, που δημοσίευσαν τα ευρήματά τους σε ένα άρθρο στο Astrophysical Journal Letters, ισχυρίζονται ότι οι νέοι γαλαξίες, που φαίνονται σαν ένα φιστίκι και μια αφράτη μπάλα, ονομάζονται UNCOVER z-13 και UNCOVER z-12 αντίστοιχα και είναι μεγαλύτεροι από άλλους γαλαξίες που παρατηρούνται στην ίδια απόσταση.

Οι δύο γαλαξίες είναι τόσο μακριά που παρέχουν μια ματιά στο σύμπαν όταν ήταν μόλις 330 εκατομμυρίων ετών. Οι δύο νέοι γαλαξίες ξεχωρίζουν γιατί είναι αρκετά μεγαλύτεροι από τους τρεις που ανακαλύφθηκαν προηγουμένως. Ο ένας είναι περίπου έξι φορές μεγαλύτερος, με διάμετρο περίπου 2.000 έτη φωτός.Το μέγεθος αυτό βέβαια είναι πολύ μικρότερο από τον δικό μας Γαλαξία, ο οποίος έχει διάμετρο 100.000 έτη φωτός, μέγεθος που θεωρείται μεγάλο για έναν γαλαξία στον πρώιμο σύμπαν.

Ερευνητές δημιούργησαν την πρώτη συνθετική μαγιά. Μια σειρά από πρόσφατες δημοσιεύσεις (περίπου 10) αναφέρονται σε ένα σημαντικό ορόσημο: τη δημιουργία ενός στελέχους ζύμης που διαθέτει περισσότερο από 50% συνθετικό DNA. Η σύνθεση του γονιδιώματος ενός ζυμομύκητα είναι τεχνολογικά πιο προκλητική από ένα βακτηριακό γονιδίωμα. Μια ομάδα Βρετανών επιστημόνων κατασκεύασαν μια συνθετική έκδοση του χρωμοσώματος XI της ζύμης. Το χρωμόσωμα XI είναι ένα από τα 16 χρωμοσώματα που συνθέτουν το γονιδίωμά της και έχει μια αλληλουχία DNA με περισσότερα από 660.000 ζεύγη βάσεων, όπως περιγράφεται στο Cell Genomics.

Το συνθετικό χρωμόσωμα, που ονομάζεται SynXI, μπορεί να αντικαταστήσει το φυσικό επιτρέποντας στο κύτταρο του ζυμομύκητα να αναπτυχθεί κανονικά. Στο πλαίσιο του 15ετούς International Synthetic Yeast Genome Collaboration Project (Sc2.0), που είναι μια παγκόσμια κοινοπραξία, η οποία εργάζεται για την ανάπτυξη του πρώτου συνθετικού ευκαρυωτικού γονιδιώματος από την αρχή, άλλα 14 συνθετικά χρωμοσώματα έχουν επίσης ολοκληρωθεί και απελευθερωθεί από άλλες ομάδες.

Ιάπωνας δημιούργησε τα πρώτα αρσενικά ωάρια σε ποντικούς! Ο Katsuhiko Hayashi είναι ένας αναπτυξιακός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Οσάκα που πρωτοπορεί σε ένα από τα πιο συναρπαστικά και αμφιλεγόμενα πεδία της βιοϊατρικής έρευνας, στην in vitro γαμετογένεση ή IVG. Τον περασμένο Μάρτιο με τη χρήση αυτής της μεθόδου-κατόπιν συγκεκριμένων μηνυμάτων (παραγόντων και ορμονών) κατάφερε να μετατρέψει δερματικά κύτταρα από ουρά αρσενικού ποντικού σε ωάρια ποντικού!

Όπως ισχυρίζεται ο ίδιος, στόχος της IVG είναι η παραγωγή μελλοντικά μεγάλου αριθμού «τεχνητών» ωαρίων και σπερματοζωαρίων προερχόμενων από σωματικά κύτταρα ανθρώπου. Αυτό θα μπορούσε να επιτρέψει σε οποιοδήποτε υπογόνιμο άτομο ή μεγαλύτερης αναπαραγωγικής ηλικίας, που βρίσκεται σε σχέση ή όχι ή είναι ομοφυλόφιλο, τρανς, κοκ, να αποκτήσει δικά του παιδιά (με γενετική συγγένεια).

Επιστήμονες στη Γερμανία με επικεφαλής Έλληνα δημιούργησαν το ταχύτερο ηλεκτρονικό σήμα. Ο ηλεκτρονιακός παλμός διήρκεσε μόλις 53 αττοδευτερόλεπτα, δηλαδή 53 δισεκατομμυριοστά του δισεκατομμυριοστού του δευτερολέπτου.

Πρόκειται για νέο παγκόσμιο ρεκόρ ταχύτητας στον έλεγχο από τον άνθρωπο των ηλεκτρικών ρευμάτων στα στερεά υλικά, ανοίγοντας νέους δρόμους για καλύτερες επιδόσεις στις τεχνολογίες ηλεκτρονικών και πληροφορικής, καθώς επίσης για την

παρακολούθηση φαινομένων του μικροκόσμου. Οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Ρόστοκ και το Ινστιτούτο Φυσικής Μαξ Πλανκ στη Στουτγκάρδη, με υπεύθυνο τον Ελευθέριο Γουλιελμάκη, καθηγητή Φυσικής και επικεφαλής της ομάδας Ακραίας

Φωτονικής στο Ρόστοκ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό Nature.

Ο παλμός που πέτυχαν, είναι τόσο γρήγορος που ανοίγει τον δρόμο για ακόμη πιο ακριβή ηλεκτρονικά μικροσκόπια ικανά να τραβήξουν εικόνες των ηλεκτρονίων, καθώς «πηδούν» ανάμεσα στα άτομα, όπως επίσης και να επιταχύνει τη μετάδοση

δεδομένων στα «τσιπάκια» των υπολογιστών. Οι παλμοί των ηλεκτρονίων χρησιμοποιούνται σε μικροσκόπια ή υπολογιστές και όσο πιο βραχείς (γρήγοροι) είναι, τόσο υψηλότερος είναι ο ρυθμός μετάδοσης των πληροφοριών και υψηλότερη η ανάλυση των εικόνων.

Εμφύτευμα βοήθησε ασθενή με παράλυση να περπατήσει. Ένα εμφύτευμα που αποκαθιστά την επικοινωνία μεταξύ του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού φαίνεται ότι βοήθησε ασθενή με παράλυση των άνω και κάτω άκρων να σταθεί και να περπατήσει. Η συσκευή, που παρουσιάστηκε στο Nature συνέβαλε στη νευρολογική ανάκαμψή του και ο ασθενής μπόρεσε να περπατήσει με πατερίτσες ακόμα και όταν το εμφύτευμα ήταν απενεργοποιημένο.

Ο νευροεπιστήμονας Γκρεγκουάρ Κουρτίν και οι συνεργάτες του δοκίμασαν μια διεπαφή εγκεφάλου-σπονδυλικής στήλης (BSI), η οποία αποτελείται από ένα εμφυτευμένο σύστημα καταγραφής και διέγερσης που δημιουργεί μια άμεση σύνδεση μεταξύ του εγκεφάλου και των περιοχών του νωτιαίου μυελού, οι οποίες εμπλέκονται στο περπάτημα. Το BSI βαθμονομήθηκε μέσα σε λίγα λεπτά και παρέμεινε αξιόπιστο και σταθερό για πάνω από ένα χρόνο, ακόμη και στο σπίτι χωρίς επίβλεψη. Ο ασθενής ανέφερε ότι το BSI επιτρέπει ένα φυσικό έλεγχο των κινήσεων των ποδιών του για να στέκεται, να περπατά, να ανεβαίνει σκάλες και να διασχίζει ακόμα και ανώμαλα εδάφη.

Ερευνητές δημιούργησαν ανθρώπινα έμβρυα από βλαστοκύτταρα. Επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ και το Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Καλιφόρνια δημιούργησαν συνθετικά ανθρώπινα έμβρυα στο εργαστήριο χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα σε μια πρωτοποριακή πρόοδο που παρακάμπτει την ανάγκη για ωάρια ή σπέρμα.

Τα μοντέλα εμβρύων, τα οποία μοιάζουν με εκείνα στα πρώτα στάδια της ανθρώπινης ανάπτυξης, θα μπορούσαν να παρέχουν ένα κρίσιμο παράθυρο για τον αντίκτυπο των γενετικών διαταραχών και τις βιολογικές αιτίες των επαναλαμβανόμενων αποβολών.

Ωστόσο, η εργασία εγείρει επίσης σοβαρά βιοηθικά και νομικά ζητήματα, καθώς οι οντότητες που αναπτύσσονται στο εργαστήριο βρίσκονται εκτός της ισχύουσας νομοθεσίας στις περισσότερες χώρες. Οι δομές δεν έχουν καρδιά που χτυπά ή την αρχή ενός εγκεφάλου, αλλά περιλαμβάνουν κύτταρα που τυπικά θα συνεχίσουν να σχηματίζουν τον πλακούντα και το ίδιο το έμβρυο.

Για πρώτη φορά επιστήμονες χαρτογράφησαν πλήρως τον εγκέφαλο ενός εντόμου. Το γεγονός αποτελεί ορόσημο στη νευροεπιστήμη καθώς οδηγεί πιο κοντά στην κατανόηση του μηχανισμού της σκέψης. Η διεθνής ομάδα ερευνητών από τα Πανεπιστήμια Johns Hopkins και Κέμπριτζ δημιούργησαν ένα εκπληκτικά λεπτομερές διάγραμμα που εντοπίζει κάθε νευρική σύνδεση στον εγκέφαλο της προνύμφης μιας φρουτόμυγας, η οποία αποτελεί ένα αρχέτυπο επιστημονικό μοντέλο με εγκέφαλο συγκρίσιμο με των ανθρώπων.

Η εργασία, που πιθανόν να στηρίξει τη μελλοντική έρευνα του εγκεφάλου και να εμπνεύσει νέες αρχιτεκτονικές μηχανικής μάθησης, εμφανίστηκε στο περιοδικό Science. Ο νέος αυτός χάρτης ολόκληρου του εγκεφάλου ενός μωρού φρουτόμυγας (Drosophila melanogaster), είναι ο πιο πλήρης που έχει δημιουργηθεί ποτέ, καθώς περιλαμβάνει 3.016 νευρώνες και κάθε σύνδεση μεταξύ τους, δηλαδή σε σύνολο 548.000 συνδέσεις! Η ομάδα επέλεξε σκόπιμα την προνύμφη της φρουτόμυγας, επειδή το συγκεκριμένο είδος εντόμου μοιράζεται μεγάλο μέρος της θεμελιώδους βιολογίας του με τον άνθρωπο.

Έχει επίσης πλούσιες συμπεριφορές μάθησης και λήψης αποφάσεων, καθιστώντας το έναν χρήσιμο πρότυπο οργανισμό στη νευροεπιστήμη. Και για πρακτικούς σκοπούς, ο σχετικά συμπαγής εγκέφαλός του μπορεί να απεικονιστεί και τα κυκλώματά του να ανακατασκευαστούν μέσα σε ένα λογικό χρονικό πλαίσιο. Όμως ακόμη κι έτσι, η εργασία πήρε 12 χρόνια. Η δε απεικόνιση από μόνη της χρειάστηκε περίπου μία ημέρα ανά νευρώνα.

Το πρώτο εμβόλιο για εγκύους για την πρόληψη του RSV σε βρέφη. Τον περασμένο Αύγουστο ο FDA ενέκρινε το πρώτο εμβόλιο για χρήση σε εγκύους για την πρόληψη του αναπνευστικού συγκυτιακού ιού RSV σε βρέφη από τη γέννηση έως την ηλικία των 6 μηνών. Το Abrysvo εγκρίθηκε για χρήση σε εγκύους που βρίσκονται σε 32 έως 36 εβδομάδες κύησης και χορηγείται εφάπαξ με ενδομυϊκή ένεση. Σε κλινικές δοκιμές, το Abrysvo μείωσε τον κίνδυνο σοβαρής νόσου της κατώτερης αναπνευστικής οδού (LRTD) κατά 81,8% εντός 90 ημερών μετά τη γέννηση των βρεφών και 69,4% εντός 180 ημερών μετά τη γέννηση.

Εντός 180 ημερών μετά τη γέννηση, το Abrysvo μείωσε τον κίνδυνο νόσου του κατώτερου αναπνευστικού συστήματος κατά 57,3% και κατά 76,5% για σοβαρή LRTD. Η ασφάλεια του Abrysvo αξιολογήθηκε σε δύο μελέτες και οι πιο συχνά αναφερόμενες ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν πόνος στο σημείο της ένεσης, πονοκέφαλος, μυϊκός πόνος και ναυτία.